ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL3A1 NGS
Instruções para paciente
A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas. O tipo vascular, causado por mutações no gene COL3A1, resulta em complicações que afetam gravemente a vida dos pacientes, incluindo sangramentos constantes devido a ruptura dos vasos sanguíneos. As mutações que causam esta forma da síndrome alteram a estrutura e produção do colágeno do tipo III e de moléculas do pré-colágeno.Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico e termo de consentimento devidamente preenchido.