PAINEL MOLECULAR PARA CHARCOT MARIE TOOTH
Instruções para paciente
O objetivo do exame Painel Molecular para Charcot-Marie-Tooth é identificar mutações genéticas associadas à neuropatia hereditária de Charcot-Marie-Tooth (CMT), ajudando a confirmar o diagnóstico, definir o tipo da doença e orientar o tratamento e o aconselhamento genético.Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário (RQ-0697) e termo de consentimento (RQ-0596) disponíveis no site DB, devidamente preenchidos.
GENES ANALISADOS
AARS1, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GLA, GNE, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, MTRFR, MYOT, NAGLU, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF2, SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, SMAD3, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YAR1, ZFYVE26
10/10/2025 Conforme DB Vitória