Instruções do Exame

Fenilalanina PKU

Instruções para paciente

O exame de fenilalanina tem como objetivo medir a quantidade desse aminoácido no sangue, sendo usado principalmente para diagnosticar e monitorar a fenilcetonúria (PKU), um distúrbio metabólico genético em que o organismo não consegue metabolizar adequadamente a fenilalanina, podendo causar danos neurológicos se não tratada.

- Intervalo máximo entre as mamadas.

- Informar o tipo de alimentação recebida pelo recém-nascido , se amamentação convencional, fórmulas infantis ou outro tipo de nutrição, tal como a parenteral, comum em recém-nascidos hospitalizados.

- A triagem neonatal deve ser coletada preferencialmente entre o 3° a 5° dia de vida, podendo ser realizada entre zero e 28 dias de vida.

- Recém-nascidos que receberam transfusão sanguínea antes da coleta da amostra para triagem neonatal devem repetir a coleta: => 10 dias após a transfusão para os testes de TSH, Fenilalanina (PKU), Tripsina imunoreativa, Biotinidase, 17 OH Progesterona, e para triagem com dosagem de aminoácidos e acilcarnitinas por espectrometria de massas em tandem; => 20 dias após a transfusão para análise de hemoglobinas.

12/11/2025  Conforme HP  Vitória