Painel de Retinopatias Hereditárias
Instruções para paciente
Painel de NGS no qual é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a retinopatias de etiologia genética, incluindo diferentes formas de retinose pigmentar, síndrome de Bardet Biedl, doença de Stargardt, distrofia de cones e bastonetes, lipofuscinoses ceróides neuronais, síndrome de Usher, Amaurose Congênita de Leber e outras.Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO